【星尘/心华】学猫叫

初夏_Hatsuka 2018-07-04

我们一起学土拨鼠叫，一起........啊！！！！！！！

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山前那只懒猫 2018-07-04

我们一起学狗叫，一起喵喵喵喵喵喵

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祁了个月 2018-07-04

星尘老婆喵起来真好听（咕嘿嘿）

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魔法少女协会会长 2018-07-05

猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。由于5号染色体丢失了一个片段所引起猫叫综合征（criduchatsyndrome）又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。1963年，Lejeune首先报道此病。名称小儿猫叫综合征别名 5p—综合征病因细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失（5p—）。导致染色体畸变的原因有： 1.物理因素 X射线、电离辐射等。 2.化学因素化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。 3.生物因素一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。 4.高龄孕妇体征 1.猫叫样哭声婴幼儿期特征性表现，有光的情况下眼睛会在夜晚像猫的瞳孔一样有光。 2.特殊面容头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。 3.神经系统新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。 4.其他生长发育落后，先天性心**（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，**，腹股沟疝等。检查患儿核型为46，XX（XY），5p—。鉴别与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。并发症生长障碍，斜视，白内障，1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形，痉挛性步态等。治疗对症治疗，无特殊治疗方法。预防由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

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