飞翔的氨基酸 2026-01-01 遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加为主要表现的遗传性皮肤病，患者在轻微摩擦或损伤后即出现水疱、大疱。根据临床特点，主要分为以下类型： 1. 单纯型（EBS） - 发病特点：出生后不久在肢端（如手、脚、肘、膝）等摩擦部位出现水疱，愈合后通常不留瘢痕23。 - 病因：常由角蛋白5（KPT5）或角蛋白14（KPT14）基因突变引起，少数与网格蛋白基因（PLEC1）相关3。 - 特殊表现：部分患者可能伴有掌跖角化过度或肌营养不良（如plectin基因突变）3。 2. 交界型（JEB） - 发病特点：出生后即出现大面积水疱、糜烂，愈合后易留瘢痕，多数患儿在2岁内因感染、营养不良等并发症死亡2。 - 病因：与层粘连蛋白332（LAMA3、LAMB3、LAMC3）或整合素基因（ITGA6、ITGB4）突变相关，多为隐性遗传3。 3. 营养不良型（DEB） - 发病特点：水疱可泛发全身，愈合后遗留明显瘢痕、皮肤萎缩，常伴指趾粘连、甲营养不良等2。 - 病因：由COL7A1基因突变导致Ⅶ型胶原缺陷，分显性（症状较轻）和隐性（症状较重）两类3。 4. 其他表现与并发症 - 黏膜受累：口腔、食管、角膜等部位可出现水疱、狭窄，影响进食或视力2。 - 系统性症状：营养不良、发育迟缓、感染风险高，严重类型可危及生命2。 诊断与治疗 - 诊断：依赖免疫荧光染色初步定位致病蛋白，并通过基因检测确诊。 - 治疗：目前无根治方法，以对症支持为主，包括创面护理、预防感染、营养支持等。新兴疗法如干细胞移植仍在探索中4。 预防与管理 - 患者需避免摩擦、外伤，日常使用柔软衣物敷料保护皮肤。 - 产前基因诊断可帮助有家族史的夫妇评估胎儿患病风险。 如需进一步了解特定类型或诊疗资源，可咨询皮肤科专科医院（如复旦大学附属儿科医院设有专病门诊）4。 ♥ 40
Comments
最喜欢的两个up主同框了，怎么不算一种梦幻联动[微笑][微笑]
♥ 2288 ↩ 48
元旦快乐78[doge]
♥ 910 ↩ 29
77新年快乐！2026也要继续可爱下去[给心心]
♥ 762 ↩ 4
这个我是真喜欢[嘟嘟]
♥ 465 ↩ 26
77新年快乐，希望今年能看到和害羞8的梦幻联动[脱单doge]
♥ 136 ↩ 3
主包接不接阿宅的委托[tv_大哭]
♥ 107 ↩ 24
77新年快乐啊 一定要天天开心[打call]
♥ 94 ↩ 1
第一次听说cos委托
♥ 80 ↩ 10
新年快乐77和恬恬！！[爱心][爱心][爱心] 感谢你们让“罕见”再次被看见，希望更多的罕见病病友能从二次元世界里获得温暖和继续前进的力量~~
♥ 71
我屠一座城，我屠十座城，我屠百座城[阴险]
♥ 63 ↩ 2
害羞7多高[doge]怎么站着好像和这小孩差不多
♥ 56 ↩ 2
你掉一滴泪，我屠一座城[doge]
♥ 53 ↩ 11
什么叫权威？这就叫权威[星星眼]
♥ 52 ↩ 2
遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤脆性增加为主要表现的遗传性皮肤病，患者在轻微摩擦或损伤后即出现水疱、大疱。根据临床特点，主要分为以下类型： 1. 单纯型（EBS） - 发病特点：出生后不久在肢端（如手、脚、肘、膝）等摩擦部位出现水疱，愈合后通常不留瘢痕23。 - 病因：常由角蛋白5（KPT5）或角蛋白14（KPT14）基因突变引起，少数与网格蛋白基因（PLEC1）相关3。 - 特殊表现：部分患者可能伴有掌跖角化过度或肌营养不良（如plectin基因突变）3。 2. 交界型（JEB） - 发病特点：出生后即出现大面积水疱、糜烂，愈合后易留瘢痕，多数患儿在2岁内因感染、营养不良等并发症死亡2。 - 病因：与层粘连蛋白332（LAMA3、LAMB3、LAMC3）或整合素基因（ITGA6、ITGB4）突变相关，多为隐性遗传3。 3. 营养不良型（DEB） - 发病特点：水疱可泛发全身，愈合后遗留明显瘢痕、皮肤萎缩，常伴指趾粘连、甲营养不良等2。 - 病因：由COL7A1基因突变导致Ⅶ型胶原缺陷，分显性（症状较轻）和隐性（症状较重）两类3。 4. 其他表现与并发症 - 黏膜受累：口腔、食管、角膜等部位可出现水疱、狭窄，影响进食或视力2。 - 系统性症状：营养不良、发育迟缓、感染风险高，严重类型可危及生命2。 诊断与治疗 - 诊断：依赖免疫荧光染色初步定位致病蛋白，并通过基因检测确诊。 - 治疗：目前无根治方法，以对症支持为主，包括创面护理、预防感染、营养支持等。新兴疗法如干细胞移植仍在探索中4。 预防与管理 - 患者需避免摩擦、外伤，日常使用柔软衣物敷料保护皮肤。 - 产前基因诊断可帮助有家族史的夫妇评估胎儿患病风险。 如需进一步了解特定类型或诊疗资源，可咨询皮肤科专科医院（如复旦大学附属儿科医院设有专病门诊）4。
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一生都要跟这个病症做斗争，看手的包扎。难道最近又去做手术了吗
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是最喜欢的78
♥ 30 ↩ 2
到底要选哪个呢
♥ 26 ↩ 1
77老师，元旦快乐！
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玩烂梗的看到一个硬核举报一个，正义是杀不完的👍
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