一位男性吞服了一整瓶抗癫痫药，事后却意外揭露了他体内更大的谜团…

这期有点沉重了，和以往的什么橙汁姐鸡块弟洗衣液哥绦虫姐不一样，他也没作，却要受比他们重的多的惩罚。希望每一个和命运顽强抗争的灵魂终得安息。

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还没看，先复习一下 抗癫痫药，大发作苯妥英钠，小发作乙琥胺，三叉神经痛卡马西平[doge]

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太激动了！从高中开始看 Chubbyemu 看到博士，甚至自己选择生物这条道路都受到了一部分小哥视频的激励。没想到居然有一期讲到了自己的研究方向[大哭]，泪目！ 和往常一样讲得很好！！但我还是想补充一些自己知道的内容。比如说，TSC调控的mTOR，在漫长的进化过程中，从真菌到人类都保留着高度相似的结构，说明它是一个至关重要的蛋白！ 就像程序员修代码一样，如果一行代码的改动就能让整个程序崩溃，那这行代码就应该尽量保持不变。而 mTOR 也是类似的“底层代码”。类似的例子还有染色体中的组蛋白（histone），它在所有真核生物中都是高度保守的。 至于这个“底层代码”的作用，远不是一两句话就能讲清楚的。它主要负责调控细胞生长、营养物质代谢等关键生物过程。一旦调控这一底层代码的 TSC 基因出问题，后果也不仅仅是细胞癌化这么简单。 TSC 患者的脑中会形成许多小肿瘤，导致他们从小就出现癫痫，严重影响神经系统的正常发育。90% 的 TSC 患者都会患有不同程度的精神疾病，如自闭症、儿童多动症等等（这也是在下的研究方向！）。 当然这是一种罕见的疾病，很少受到关注。因此，我很庆幸像 Chubbyemu 这样的科普博主能让更多人了解到它的存在。研究 TSC 不仅能帮助受苦的患者，还能让我们更深入地理解人体的“底层代码”逻辑。 这正是基础科学研究的魅力，你永远无法预料今天的发现在几十年后会有怎样的应用。（比如，获得诺贝尔奖的 CRISPR/Cas9 技术，早在 1980 年代就被发现是细菌的“免疫系统”，但当时谁能想到后来能被用来精准编辑基因？） 然而，现实远不如理想中美好。前些日子导师才告诉我，我们今年准备申请的 TSC 项目资助被取消了，原因自然是川普政府上台后科研经费的削减和一系列“大刀阔斧的改革”。（还记得马斯克在推特上公开嘲笑“给仓鼠打类固醇观察打架”的研究吗？那不然该怎么研究类固醇的影响？给人打吗？哦，好像已经有一群“脑袋尖尖”的人自愿做了[喜极而泣]。） 许多人依然觉得短期利益远比未来的利益重要，甚至可以说，这种短期趋利避害的本能是刻在人类基因里的，无可厚非。但我始终相信，人之所以为人，正是因为我们有意识去思考，去克服某些兽性，并着眼于更长远的未来。所以，希望大家都能多思考，不要被反科学、反智主义绑架，做出属于自己的决定。[Neuro sama收藏集_比心]

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误食抗癫药 查出大病灶 共抗罕见病 爱心很重要[给心心]

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上周去面试phd的时候，有个教授上来讲他的研究，说他现在的专注方向是治疗脑积水。他是MD PhD，研究的同时每年在儿科做大量的脑积水手术，他大部分病人全都是婴儿，还有小部分的因为脑部创伤引发的脑积水，看着他们因为脑积水而头骨畸形和癫痫真的非常心痛。然后讲到了近几年来他实验组发现的几个发育过程中至关重要的基因，现在跟几个合作的实验组在动物上研究基因作用和几种药物。他说的时候眼睛亮亮的，整个人都兴奋起来，很真诚很期待地跟我们说，如果他们成功了，他可以救很多很多孩子；就算没成功，他们也能搞清楚很多东西，那样也能救很多人。他说，最近大家都知道，我们谁也说不准接下来会变成什么样，但只要我还能干，联邦不给钱就去找私立，科研是不会被政治打倒的。 当时已经是下午了大家面试了一整天都累瘫了，一个个歪在椅子上，听到他讲这些当场三十几个人都坐直了肃然起敬。这不就是科研人的终极目标吗，不管是基础科学也好，还是像他这种偏应用类的也好，都是为了未来啊。md本来被今年川普政府这一系列砍科研的操作弄得心烦，现在又燃起来了！

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我是结节性硬化患者，视频里的人是tsc-2突变，我是tsc-1突变，症状轻很多，但是左肾还是受到影响摘掉了。

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警告：这集不能当电子榨菜

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现代医学的发达很容易让我们忘记，仅仅在45年前人类才消灭了天花，在19年前人类才完成了基因组测序。但也正是这种对局限性的承认才让生理学和医学逐渐揭开生物的编码，向战胜疾病和死亡发起挑战

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女儿GNAO-1基因突变，因为患者少都没有正式的病名，国际上只有一个基金会支持，也希望大家多关注罕见病！

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作为一个超30年病史的癫痫病人，很多内容有必要在这里科普一下： （1）癫痫作为一种神经系统疾病，目前绝大多数人无法根治，只能终生服药控制，手术有极少数治愈病例，但手术风险性极高，术前必做脑部磁共振检查，医生决定是否有手术根治的可能，然后才会在征得病人及家属的同意签字后再开刀。 （2）脑电图检查目前仍是确诊癫痫的重要手段，不过早在三十多年前已经是无痛的了，我第一次做脑电图是在广州中山一院，那时还不到10岁，检查下来没痛苦的。 （3）脑电图检查前一天必须洗头，不可涂发油，检查者家属必须事先安慰好检查者，说明检查过程毫无痛苦。 （4）进入检查室后，医生会先给待检者用刮笔进行头部分区，刮笔一头稍尖，轻按颅顶各分区点，拨开过于浓密的头发，然后用笔另一段的酒精棉涂抹该点进行消毒，最后给检查者戴上橡皮头套，头套上有金属电极，电极带有引线，引线的另一端插到旁边的EEG示波器上，示波器还连着打印仪，将来检查中会不断出纸，上面留下针状打印头击打的点和连接的线条。 （5）检查开始，待检者先睁开眼检查几分钟，然后医生会告知闭上眼检查几分钟，再然后被要求坚持做深呼吸检查做几分钟，接下来是再面前放置闪光灯、用不同频率光线对检查者进行闪光测试的情况下检查几分钟，最后一阶段是深呼吸和闪光并存情况下对待检者的检查，上述阶段完成后，闪光会逐渐停止，医生会告诉你停止做深呼吸，然后调好呼吸，慢慢把眼睁开，医生就会帮你摘掉头套，检查就完成了，整个过程约需20到25分钟。（强烈闪光和长时间深呼吸可诱发癫痫，增加发病几率，这是它们在检测中的意义） （6）检测出来的打印纸就是一张“万里江山图”，但那不是检查结果单。医生会另写检测结果纸，印象：可见检查者脑部在睁眼时的脑电波波长、频率等分别是多少，调节能力如何，闭眼时有没有产生正常的阿尔法节律抑制，H-V深呼吸和闪光时有无变化。（正常人调节能力好，有抑制，深呼吸和闪光无其他变化，癫痫患者调节力差，偶见不完全抑制，深呼吸和闪光可检测出有尖波、尖慢复合波等癫痫病理波，而且病情越严重者，检测出病理波越多，越发零乱不规则），最后医生会据此下检查结论——正常范围脑电图、轻度异常脑电图、中度异常脑电图、重度异常脑电图等等。 （未完待续）

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一个有点奇怪的现象，在大众科普领域关于癫痫的科普很少，B站的著名医学类科普UP（包括本身是医生的）几乎也没有人做过这方面的科普[思考]

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唉，科技发达却从没见过在罕见病上有多少突破。我被癫痫困扰了十几年，连高考都给耽误了，如今每天吃药如吃饭，海马硬化导致记忆受损，不能从事脑力劳作，可能下一秒发作，反应过来的时候已经不知道自己在哪里了，看着那些做过手术仍不见好的病友们，唉……估计我有生之年是见不到癫痫攻破的那一天了，希望各位病友们不要放弃，继续坚持。

♥ 809 ↩ 28

身为罕见病资深体验者，刷到关注多年的up主加了“让罕见被看见”的hashtag，有种被翻牌子的欣喜感。

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在首页看到封面多囊肾和标题罕见病进来的，就在猜是不是结节性硬化，当看到脚趾图片时我的猜测得到第一步认证，包括后面的症状描述让我越来越怀疑（甚至是确信），但9:13宣布真的是结节性硬化的时候还是心头一震。 结节性硬化多遗传，但我的情况是基因突变……

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向up主，以及所有从事医学研究的科学家表示敬意 我就是结节性硬化症患者。小时候左下眼睑有个皮脂腺痣，跑了好多医院，当时不懂为什么长个疤要去这么多医院……后来高中毕业那年，在协和把皮脂腺痣切了，同时大夫让做了基因测序，查出来的TSC基因有问题，正式确诊。大二查出有双肾多发错构瘤，后因为学业问题得过一年的焦虑症，后来吃药好了。去年复查错构瘤发现了个新长的东西，这两年在密切随诊关注。 但是我也算极其幸运的吧，脸上没有对称分布的痤疮和皮脂腺，也就前几年当班主任的时候压力大长过一些，不当班主任立刻就不长了。从来没有过癫痫，智力发育也正常。我也是后来听大夫说以及查了很多资料，才了解这个病的情况。 不管最终结果怎样，希望这个病以及其它各种疑难杂症能被尽快攻克吧！！！

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我是脑胶质瘤引起的癫痫，知道病灶可是无法治疗，活一天算一天吧[笑哭]

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我的癫痫是跑外卖骑车途中第一次发，路过的好心人帮我打的120和110，那天晚上就简单抽血做了个检查没问题，第二天第三天晚上玩电脑打游戏也发了，第三次发的时候朋友打的120是上一次来的救护车，就说我这个应该是癫痫，要去做脑电图和磁共振，做完就确诊了，因为工作原因没时间定期去复查，所以现在每个月偶尔也会发一次，不过吃药控制后不像之前那种会倒地上抽了，还是劝你们少熬夜打游戏，医生说癫痫病因太复杂确定不了是什么引起的，不过我感觉我的就是熬夜打游戏，以前在厂里打螺丝经常熬夜上网每天只睡三四个小时，惹上这个病基本上就找不到什么工作了，而且最少要吃四五年的药，真不要觉得自己能熬非要硬抗，受不了就歇

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本来自然会淘汰掉这些劣性突变基因，但人类形成的社会让他们遗传了下来，既是幸运也是不幸

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本人高中无原因癫痫发作几次，后来确诊，吃卡马西平，没有发作。大学私自停药，又发作，继续吃药。工作只有一次长期空腹并且断药4天后发作一次。目前依然每日服用卡马西平，状态稳定，完全不影响生活，只不过一直不敢开车，害怕驾车发作造成严重后果。

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