没有了免疫系统,在这险恶的地球上,我们该如何活下去?【罕见病档案②: 重症联合免疫缺陷】

这个病比UP主之前讲过的X-无丙种球蛋白血症更恐怖，X-无丙种球蛋白血症只是让B细胞失效了，这个病直接就是让整个免疫系统都失效了。

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看起来概率很低，但是放在全球80多亿人口里，还是有很大数量级的[笑哭][笑哭]

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免疫系统的疾病真的很折磨人，我就是20年确诊的系统性红斑狼疮，也是一种免疫系统疾病，最开始发病很严重，整个人肿成个球，icu转micu住了1个多月，当时疫情人还在加拿大，心里只想好想回家到爸爸妈妈身边，真的好困难，机票买了好几张，但是病太重医生一开始也不让出院，最后真九死一生终于回来了。后续治疗也是反反复复还有感染，有一段时间就是每天一大早我爸爸就去院外的药店等着买丙球还是免疫球蛋白什么的药，就是每天一大早就赶紧买了好打上，从早上7点开始打针掉水，换各种药然后还要透析，一直到晚上7点就离不开床，整个人直接掉了20kg[委屈]皮包骨都不成人形了，我自己根本就是丢坐不起来。最后直到23年左右的时候终于相对稳定了，现在一周只需要透析1次，还能健步如飞[大笑]这还是SLE本都已经属于规范治疗了，还是这么难 我真的想说，随随便便就说放弃真的很简单，不放弃才是最难的，生病并不是病人自己想要生病才病的，我们家甚至根本没有相关的家族病史，当时我自己每天都会想治疗很痛苦干脆算了，但是我爸妈一直说要坚持住，哈哈现在好啦[大笑]还好坚持住啦～

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唉～不知道说什么，作为父母肯定希望孩子活下去，但是如果按达尔文进化论来说，其实应该优胜劣汰～但人类却又是个有感情的物种，反正很矛盾

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想象一下，人体的免疫系统就像是一座复杂的军事工厂，负责训练士兵（T细胞和B细胞）并生产武器（抗体）来对抗外部敌人（病原体）。在这座工厂里，T细胞就像是军队的指挥官和突击队员，负责指挥战斗和直接参与攻打敌人；B细胞则像是负责制造武器的部门，生产抗体这种“武器”来标记和摧毁敌人。 在正常的情况下，这座军事工厂高效运转：T细胞在训练后被派往前线指挥和作战，B细胞在生产线上制造抗体，确保每当敌人（病原体）入侵时，军队不仅可以迅速反应，还能使用精确的武器将敌人消灭。 然而，在SCID患者体内，这座军事工厂的关键生产线出现了严重故障。要么工厂根本没有生产出T细胞和B细胞这两类“士兵”，要么生产出来的士兵完全没有战斗力，指挥官也不会下命令，武器生产部门也无法制造出有效的抗体。这就导致了工厂的“军队”根本无力防守，面对敌人时只能束手就擒。病原体（外界的细菌、病毒）肆意入侵，患者体内的防线失守，感染迅速蔓延。 这种状况就像一座军事工厂中的士兵全体罢工，武器生产线停滞，导致军队失去了战斗力。敌人轻松突破防线，最终整个系统崩溃。这就是SCID患者为何容易受到多种感染威胁，且如果不及时治疗，感染可能迅速恶化，威胁生命的原因。 而在HIV感染者的情况中，工厂最初是健康运作的，军队可以正常训练士兵，武器生产线也在高效运行，能够对抗外来的病原体。但是，HIV就像是一种秘密潜入工厂的间谍，它专门针对负责训练指挥官和突击队员的部门（即T细胞，特别是CD4+ T细胞）。这个间谍逐步渗透工厂的核心，慢慢破坏指挥系统，使得工厂生产出来的士兵越来越少，训练效率逐渐下降。随着时间推移，HIV破坏了工厂的中枢，使得指挥官（T细胞）越来越少，突击队的能力也逐渐丧失。最终，尽管B细胞还能生产一些武器（抗体），但没有指挥官来指挥战斗，士兵也逐渐失去了作战能力。免疫系统崩溃的速度随着HIV的进展而加快，直至工厂完全瘫痪。 总结： 1. SCID：先天性军事工厂的核心设备从一开始就有严重的故障。工厂生产不出士兵和武器，导致军队从出生起就无法防御外敌，病原体轻易入侵。 2. HIV：工厂最初是正常运转的，军队有效防御。然而，HIV像是潜入的间谍，它逐步破坏训练士兵的系统，特别是指挥官（T细胞），最终使得工厂逐渐失去战斗能力，直至崩溃。

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生孩子真是一场豪赌，能生出一个功能正常外观正常的孩子已经非常幸运了。 之前在B站看协和陈江海医生的视频，那么多手脚有各种问题的孩子，跟这种罕见病相比甚至都算幸运儿了。

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我也是罕见病患者，看到这么多人都说为什么要救？好心寒啊[大哭][大哭]

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hhh我不是，但是我也是罕见病一种，而且是很罕见的佩梅病，我也在很努力的活着，为了考上心中的大学在努力的高二生，大家都要加油[拥抱][拥抱]

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再次感谢白银葡萄球菌小姐姐为我们原发性免疫缺陷患者发声，让更多人了解到我们的困境与挣扎。也特别荣幸能与你合作，你的每一份努力都如同温暖的阳光，照亮了我们这些罕见病患者前行的道路。因为有你，我们不再孤单，不再被忽视。期待未来能继续携手，完成罕见病原发性免疫缺陷系列后边的视频，让更多的爱与希望传递下去。

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02:18 这里我以为他要死了 天啊 好心疼

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我哥在外打拼几年，现在小有家资，前年在亲戚的撮合下与一位情投意合的姑娘在一起了，两人相处的很好，姑娘很持家，很懂事，只是家庭穷了点，我哥是一点不介意，准备明年结婚； 可今年七月，查出了有免疫缺陷，她从小就体弱多病，家庭条件有限一直没有去大医院检查，遇到了我哥有钱才带着去，医生说治疗非常艰难，女孩很可能活不过三十，可能更少，现在时不时就会发烧，一针免疫球蛋白（大概这个名字）找关系都要800，一个月要好几针，家里人都劝我哥算了，我哥也还年轻，女方父母也不允许女孩与我哥来往，怕连累他； 中秋节，我专程去重庆跟他住了两天，也没说啥，一起喝了两顿酒，他抽着烟，眼神里没什么光彩，问我的意见，我说“人死了就什么都没有了，如果你真心爱她，在对自己和家庭负责的情况下，多陪陪她吧，她现在比你还绝望”； 他把一部分钱转给了我让我代为保管，说叫我怎样都不要给他，辞掉了中铁的工作，回到了家乡（跟女孩一个城市），在我的介绍下开始水果生意，我问他为啥选择这个行当，他说“她就比较喜欢吃水果”。

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哪怕做了万全的检查与准备，有些疾病的可能性还是无法避开，从这点来看，生孩子这件事真的好像一次豪赌

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让我想起了美国的反堕胎法案，美国的反堕胎核心动机是赋予未出世的胎儿所谓的人权，这侵犯了孕妇与早就生活在世界上的人的人权，也违背了婴儿的人权。前者不难理解，后者却实实在在的有争议，生一个人就是杀一个人，这是个哲学的问题，但那些已经检测出罕见疾病或者已经发现罕见疾病的时候，婴儿的人权就被他们的父母操控了。如果是一个成年人突然罹患罕见疾病，他/她有选择插管苟延残喘和拔管放弃挣扎的权利，但婴儿没有，对此，我其实也说不出个所以然来，只是为那些坚持的家长点赞，也为那些放弃的家长点赞。

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宝宝们加油！[奋斗][奋斗][奋斗][奋斗]

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这期太硬核了，基因方面已经看得云里雾里了[doge]比抗生素复杂多了 希望国内早日普及产前基因筛选，尽量减少此类疾病的产生并提高治愈率

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有点好奇，视频中提到的匹配点位八个点位，五个半点位是指什么，是指免疫细胞的匹配度吗，希望up或者能有大佬解释一下

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我的弟弟得的就是这个病，刚出生三四个月就开始一直发高烧，大大小小的医院都跑过了，前前后后治了好多年，爸爸妈妈流光了眼泪，家里所有积蓄都花完了，最后在上海复旦大学附属儿科医院治好的，真的很感谢那里的医生，真的非常非常感谢，现在我弟弟已经10岁了，很健康。也非常感谢那位广东小朋友捐献的脐带血，虽然我们都没有见过面，但是真的真的非常感谢医生和捐献者给我们带来的希望。也请评论区的大家不要有那么大的恶意，为人父母都希望自己的孩子能够好好的活下去，即使到最后悲剧任然发生了，但是起码努力过了。最后也希望大家无病无灾

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up做的事情功德无量啊。

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希望医护人员能多多了解scid，我们就是出生被误诊为脑炎，出院以后毫无防备，严重感染才发现是scid，如果出生时没有误诊，那孩子生存率会高很多。幸好我们是气运之子，扛过了对scid来说基本不可能好转的严重感染，成功移植了。

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