这病太诡异！血液、皮肤和免疫系统为何同时失守？【罕见病档案③: 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征】

长见识了，一个人能顺利健康长大其实就是一种基因彩票了[委屈]

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我妈骨髓增殖异常综合症，在家晕倒送到医院时血小板只剩下2个单位，还有脑出血的既往症。很庆幸的是我和她基因有9个点吻合，加上一向要强的性子，和爱吃的嘴，在仓里没有太大的排异现象。59岁高龄却比同期进仓的年轻人更早的完成移植，顺利出院。 庆幸的是一切都刚刚好，让我能够将她从死神手中抢回来。但这期间却发生了太多太多，多年的感情岌岌可危，工作节奏也被打得细碎。回到工作后，精神一天比一天堕落。也许不被看见，不被关心于我而言是常态吧…… 累了，但是无法躺下。继续努力赚钱，才能维持住老妈这来之不易的健康，才能等到生活迎来改变的一天。

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果然给别人用才是脐带血唯一的价值，要是有捐献渠道就好了。。。

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虽然……但是给外省准备下江南的小伙伴提醒一句， 苏州没有4F机场[吃瓜]， 麻烦各位距离比较远的朋友们，考虑上海虹桥、浦东机场，或者无锡硕放机场[笑哭] 但是苏州有11个高铁站[doge]

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不知道这个算不算罕见病，本人3个月开始就确诊了重度地中海贫血，无法生成新的红细胞，从那之后每个月就要固定输红细胞，一直到今天我就快22岁了，小时候去过华西做干细胞移植配型，与父母弟弟都没有达到全合，以当时的医疗条件风险太大就仍选择了保守治疗，后来家里出了点事，很久很久都没有再去复查过，一直在老家医院做基础的输血治疗，到现在每4个星期输一次血，一次6个单位悬浮红细胞，每次输血前检查血色素都只有30左右，输完后也只有70多 这么多年我觉得自己是非常幸运的，小时候有一个和我一样的孩子甚至还没有我的病情严重，但她还没上小学就走了，我却能在像鸵鸟一样把头埋进沙子里的逃避心态下活到现在，去年我看到现在医疗技术已经达到半合也可以移植了，成功率也大大增强，我也有了想去上级医院好好检查的想法，但可能是家庭经济原因，也可能我真的不敢面对检查后的选择，我仍没有迈出那一步

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2月28日是世界罕见病日，也是本期病人档案中小患者的生日，让我们祝大元宝周岁快乐呀~ 前两期的病人档案，给大家看了延误治疗的严重后果，而这一期是优秀正面教材。哪怕人生是地狱难度开局，也是有机会走出一条光明大道的。

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我2002年在中华骨髓干细胞注册登记，去年2024年3月接到红十会电话通知初配型成功，让等待再配型结果。至今再无消息。有个问题请教，为何视频中在进行干细胞移植前为何要进行放化疗？是要完全杀死原本的免疫细胞吗？

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照这么说，这个病的患者的特异性免疫也无法启动，因为特异性免疫启动需要树突状细胞，而树突状细胞是免疫细胞里跑得最快的

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血小板低过1还活着的人还真有，一个脆皮大学生，对，就这个在整美食的小姐姐。

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我小时候也是血小板块低，伤口流血很难愈合，局皮肤内也有小血点，特别是右手臂上，估计是夜晚睡喜欢侧身睡压的原因导致的。小时候皮肤也很容易过敏，一旦发作浑身发痒难受。小时候也很容易生病感冒，但我也没有针对性的治疗过。直到现在，也还有这些问题，并且还伴有大便出血，颈部皮肤湿疹等症状，而且一直都是治好了，不久又复发。看了这个视频，我才知道这些原来都是血小板少的原因造成的。[笑哭][笑哭]

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我儿子就是巨核细胞成熟障碍，还好及时发现，吃了1年的激素，现在已经完全康复

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我当时是特发性血小板减少性紫癜，当时8岁得病，当时的血小板在5-8波动。后来硬顶着低血小板耐受了，不得不说当时最怕的就是流鼻血。因为是真TM止不住，如果一小时没止住血，就得去耳鼻喉科去塞止血海绵止血，那玩意比大手指还粗，硬生生塞进去堵一个星期。

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看到湿疹，突然很痒了 最近湿疹复发，又开始刺挠了，擦药勉强控制住 几个月大就开始长湿疹，脸上大片大片的湿疹，机缘巧合才压下去，到前几年又发了，反复到现在 小孩子长湿疹很难搞，皮肤本来就嫩，还大片大片的烂，流黄水，挺难顶的，也难为家长的 合并免疫缺陷那就更难顶了[笑哭]

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我以前血小板只有四个，但是平时人没有感觉。到底算不算严重？当时只有别人一用力碰我，我身上就青一片，肿一片，但是平时运动能力也还在。我还翻过学校的墙出去上网也没啥事儿。还是后来想做个小手术检查的时候查出来的。

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上回献血的时候血小板224，是献血36回以来最少的体检的护士小姐姐说你是不是没休息好最近[喜极而泣]祝福这些小宝贝们早点康复，愿时间再无病痛！[星星眼]

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本人障碍性贫血，14年在幼儿园体检的时候被诊断出来了，第一次到医院去检查只有1个了（10000个）[tv_大哭]，已经11年了，还没有好，1岁的时候就体弱多病经常抽血[tv_难过]

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感谢球球菌的科普呀~~~湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是数千种罕见病中的一种，很多罕见病一样，有个拗口的名字、让很多孩子从小就面临病痛的挑战。今天是第18个国际罕见病日，让我们一起努力，为罕见病家庭点亮希望，同时看到病友们充满可能性的未来，一切都「不止罕见」~

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妈妈好厉害，一步不错，提前祝大元宝生日快乐呀，一定可以健康长大！

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这种罕见病还好，发病症状明显，易排除，不比什么老阴逼（点名某个免疫系统缺陷疾病）发病快还没什么线索好

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