从ICU到现在：三位罕见病患者，一年后怎么样了？【罕见病档案·回访篇】
合集 · 罕见病档案 (5)
Description
一年前，我们在这个频道里，认识了三个人。 有人，在感染中反复挣扎，生命的50%，都在医院度过。 有人，免疫系统几乎全面崩塌，却笑着挺过了两次干细胞移植。 也有人，几乎没有血小板， 却幸运地抓住了那唯一的治疗窗口。 如今，一年过去了。 他们，还好吗？ 欢迎您收看《罕见病档案》特别节目—— 一年后的回访。 备注：视频中，未成年人出镜，已经其监护人同意。
一年前，我们在这个频道里，认识了三个人。 有人，在感染中反复挣扎，生命的50%，都在医院度过。 有人，免疫系统几乎全面崩塌，却笑着挺过了两次干细胞移植。 也有人，几乎没有血小板， 却幸运地抓住了那唯一的治疗窗口。 如今，一年过去了。 他们，还好吗？ 欢迎您收看《罕见病档案》特别节目—— 一年后的回访。 备注：视频中，未成年人出镜，已经其监护人同意。
Comments
喜提基因彩票，荣获第一批编号 102 大奖，目前...自我感觉良好吧，医生甚至都没法给我提供什么保守治疗的方案勤...毕竟这东西好像没法治疗，至少这届人类却还没去研究出来。 视网膜色素变性（RP），于 2024 年末在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的遗传性视网膜病专科确诊，一个月后的基因检测报告显示我是锥杆营养不良15型。顺带一提，这个门诊一个月只开两次，如有需要请提前规划好时间。 医生安慰我说我的这个位点通常再严重都会保留光感，我也能看到目前全球都在折腾对 RP 的研究，有靠科技的植入体也有靠变异的基因疗法，甚至连赛博飞升的脑机接口方向也有研究成果不断涌现。 但是即使是有幸受邀参与国内的一项最前沿的植入体研究的临床试验，但最终的结果却因为「病情不够严重」而不适合参与，不知道是幸运呢，还是不幸呢？ 而我的症状也似乎和资料查到的 RP 典型表现不一样，比如我是在室外日光下会失明（大概就是阴天出门啥也看不见一片白），左眼视觉带有红色的底色，以及能明显感觉到自己的视觉分辨率好像比别人低一些，但完全没有夜盲的症状。 算不算残疾...反正国家认定属于视力一级，但是我还在努力寻求能为正常人，恢复日常的生活自理和工作能力。哦，说到这个，最近在尝试 VR 眼镜出门，虽然回头率可达 200% 但是至少大太阳底下不至于完全丧失行动能力。 先说这么多吧，虽然带着希望是好事，不过我是不抱任何治愈希望的等 50 年后去连带着军用科技平行线一起换个歧路思吧！
♥ 220 ↩ 15
这个视频下肯定会刷怪 但希望up能把这个系列持续更下去 让更多人看到，知道，理解和共情
♥ 115 ↩ 9
好诶，还以为这个系列被遗忘了，up加油[打call]
♥ 57 ↩ 8
蹲一只up[doge] 啥时候更这个啊
♥ 52 ↩ 4
罕见病对于基层医院几乎是束手无策无论是诊断还是治疗。之所以叫罕见病就是因为罕见，很多罕见病医生可能都没有听说过，所以给医生配AI助手很有好处，至少对罕见病的诊断很有帮助。
♥ 46 ↩ 5
不知道鑫鑫有没有把这个概率变成2%，说起来up是不是瘦了，过年要吃点好的
♥ 46 ↩ 4
这也证明了在怀孕期间对于对于胚胎做遗传病筛查重要性[妙啊]
♥ 35
与齐被不幸打倒不如积极自救，我们都要加油哦，2026越来越好
♥ 30 ↩ 3
俺来啦~
♥ 29 ↩ 2
我也得了罕见病，特发性肺动脉高压，[笑哭]，但好像还没有他们罕见[笑哭]
♥ 23 ↩ 2
虽然自己不是身边人也没见到过得罕见病得，但是总有一些人需要帮助，希望各位多捐助一点，关爱一下这些人。 虽然只捐了100，但也算是一份心意吧[笑哭]
♥ 22 ↩ 3
或许得了一种从前从未见过的病也算是一种医学贡献吧[脸红]
♥ 16 ↩ 3
我也是罕见病患者 有一只眼睛失去了视力 幸运的是生活几乎没受影响 希望能加入罕见病组织贡献自己的力量～
♥ 14
@白银葡萄球菌 如果您需要罕见病相关的素材（比如明年的罕见病档案？）完全可以联系我，我希望让我已经患有的病被更多人了解，让更少人经历我经历过的苦难（在icu里上呼吸机插尿管引流管心电监护有创动脉血压真的很难受QAQ）
♥ 14 ↩ 1
不错 继续记录
♥ 11 ↩ 2
加油加油，回想三年前还抱着想要治疗罕见病报了这个专业，但是确实不是科研的料，不过有在给一些患者尽一点点绵薄之力
♥ 8 ↩ 1
小孩从前年突然开始呈现过敏症状， IGE 维持在 1300 左右下不来，也找不到过敏源，现在每月一支奥马珠单抗撑着，不知道能撑多久。
♥ 8 ↩ 4
越发的让我感觉到基因真是神奇呀！基因出现一点点问题，就会在人的身体上展现出这么大的系统性问题。
♥ 7 ↩ 2
DLC掉落[doge]
♥ 6 ↩ 1